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臺灣罕見血液病促進協會提供紫質症病友疾病衛教、治療資訊及生活建議
資料來源：聯合新聞網

57 歲的王小姐，經常嚴重腹痛被送到急診，看了腸胃科也無法治癒，直到有一天突然肢體無力癱瘓，不會說話，儘管做了一系列檢查，仍查不出病因。醫師察覺不對勁，透過檢查排尿的顏色呈現「紫紅色」，才確診罹患發病機率約 30 萬分之一的罕見疾病「紫質症」。所幸近來已有新藥問世，患者接受臨床試驗後，病況改善許多。

王小姐說，「新藥用不到一年，我不用動不動叫救護車往急診跑，也不會常腹痛吃不下飯」，感覺生活品質大幅提升。

臺灣罕見血液病促進協會理事長、台中榮總罕見疾病暨血友病中心主任王建得指出，紫質症是血基質在合成過程中的酵素基因異常，活性降低，使有神經毒性的血基質中間產物 ALA 和 PBG 異常累積，影響神經和肝腎系統。

「有些個案從發病到確診平均時間15年」王建得說，紫質症的症狀很多，包括腹痛、胸痛、背痛、肌肉無力等，亦可有焦躁、失眠、抑鬱、血壓高等症狀；嚴重出現低血鈉症時，恐危及生命。另外有些患者的皮膚會格外敏感，接觸陽光長水泡。由於紫質症症狀不特殊並且多樣化，常被誤以為是其他疾病，導致影響治療時機。

根據統計，紫質症多發生在 20 歲到 40 歲之間的女性，且多在經期報到前後發病，但是即使帶有紫質症基因，只要沒有被誘發，絕多數人不會發病，常見的誘發因子如抽菸、過量飲酒、藥物、過度壓力，或是月經、女性荷爾蒙改變都可能誘發疾病。

王建得表示，目前患者多使用血基質藥物濃縮劑以緩解症狀，但多數人必須使用中央靜脈導管給藥，易產生感染。所幸近來已有新藥問世，患者接受臨床試驗後，病況改善許多。新藥只需廿八天在皮下打一針，提升治療便利性，且根據國外臨床試驗，接受此藥治療的患者，一年發病次數中位數從 10 降到 0，一年住院次數也大幅下降。

臺灣罕見血液病促進協會秘書長施銘洋說，醫療藥物的進步，使紫質症患者的生活品質有明顯提升，透過協會的衛教協助，幫助他們與疾病相處，例如建議病友從事戶外運動時，穿著長袖衣物，戴太陽眼鏡，避免陽光曝曬，又能享有正常的生活行為。

另外，協會近年努力推廣紫質症的衛教轉譯，用平易近人的文字語言，讓更多人知道疾病，加上罕病確診時間長，藥物取得不易，透過公益平台的知識分享，可以讓更多病友早期發現，早期治療，不再害怕疾病，與病共存。